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Hiperclorhidrosis aislada

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una pérdida excesiva de sal en el sudor que conduce a una deshidratación hiponatrémica, hiperpotasemia, alimentación deficiente y escasa ganancia ponderal en la infancia. Las pruebas de laboratorio muestran hiponatremia, hiperpotasemia, aumento de la aldosterona e incremento de las concentraciones de cloruro en el sudor.

ORPHA:542657

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Deficiencia de anhidrasa carbónica XII

Fuente: ID PubMed 21035102

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia

CIE-10: L98.8

OMIM: 143860

UMLS: C1840437

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Información detallada

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