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Hiperclorhidrosis aislada
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Definición de la enfermedad
Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una pérdida excesiva de sal en el sudor que conduce a una deshidratación hiponatrémica, hiperpotasemia, alimentación deficiente y escasa ganancia ponderal en la infancia. Las pruebas de laboratorio muestran hiponatremia, hiperpotasemia, aumento de la aldosterona e incremento de las concentraciones de cloruro en el sudor.
ORPHA:542657
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Cribado neonatal
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