TELETHON 2026

Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

COVID-19 & Maladies Rares logo Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Accueil > Maladies rares > Recherche

Rechercher une maladie rare

*
(*) Champ obligatoire

Hyperchlorhidrose isolée

Contribuer
Votre message a été envoyé Votre message n'a pas été envoyé. Veuillez contacter un administrateur.
Définition

Maladie génétique rare de la peau caractérisée par une perte excessive de sel à travers la sueur, entraînant une déshydratation hyponatrémique, une hyperkaliémie, une alimentation de qualité insuffisante et une prise de poids lente dans la petite enfance. Le bilan biologique révèle une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une augmentation de l'aldostérone et une augmentation des concentrations de chlorure dans la sueur.

ORPHA:542657

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Déficit en anhydrase carbonique XII

Source : ID PubMed 21035102

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance

CIM-10 : L98.8

OMIM : 143860

UMLS : C1840437

Un résumé pour cette maladie existe en English, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
Informations détaillées

Logo ERN: produit/approuvé par un ERN Logo FSMR: produit/approuvé par une FSMR

Recommandations
Conduite à tenir en urgence
Français (2022) - G2M Logo FSMR
Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.