Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Er werden minder dan 100 gevallen van syndroom van Cobb gerapporteerd in de literatuur. Er is geen overwicht van een bepaald geslacht. Syndroom van Cobb vertegenwoordigt minder dan 15% van de gevallen van arterioveneuze malformaties van ruggenmerg.

De neurologische symptomen zijn gelijkaardig aan die van acute hemorragische accidenten of van chronische veneuze congestie van ruggenmerg. De ernst van de geassocieerde functiestoornis hangt af van de locatie (cervicaal, thoracaal, lumbaal of sacraal). Deze manifestaties treffen doorgaans onderste ledematen, en worden gekenmerkt door bilaterale motorische of sensorische asymmetrische functiestoornissen geassocieerd met anomalieën van sfincter. De morfologische manifestaties kunnen partieel zijn (onvolledig spectrum) wanneer sommige lokalisaties in hetzelfde metameer afwezig zijn. Cutane manifestaties van het syndroom zijn meestal platte vasculaire laesies (wijnvlekken), maar angiokeratoom, angiolipoom en lymfangioom werden ook reeds gerapporteerd. De medullaire laesies zijn arterioveneuze malformaties. De spier- en botlaesies kunnen niet-mechanische lokale pijn veroorzaken, maar zijn vaak asymptomatisch.

Het syndroom is niet familiaal of erfelijk, en er werden geen chromosomale anomalieën beschreven. De initiële gebeurtenissen die de aandoening veroorzaken vinden plaats tijdens vroege embryogenese, en impliceren een groep vasculaire precursorcellen voorafgaand aan migratie naar hun definitieve bestemming (huid, bot, perifere zenuw of ruggenmerg). Twee opeenvolgende gebieden kunnen aangetast worden, wat resulteert in multimetamere vormen van de ziekte. Recente analyse van syndroom van Cobb heeft geleid tot gebruik van de term spinaal arterioveneus metamerisch syndroom 1-31 (SAMS 1-31), naar analogie met cerebrofaciale arterioveneuze metamerische syndromen (CAMS 1-3) en cerebrofaciale veneuze metamerische syndromen (CVMS 1-3).

Diagnose wordt gesteld met behulp van MRI, aangevuld door medullaire angiografie.

Behandeling van osteomusculaire malformaties bestaat uit embolisatie (endovasculaire navigatie en occlusie van arteriën die de malformatie voeden met gebruik van een biologische lijm) en/of chirurgie. Laserbehandeling wordt gebruikt voor geassocieerde oppervlakkige huidlaesies. Radiculaire of medullaire malformaties worden behandeld door embolisatie. Indicaties voor klassieke chirurgie zijn beperkt tot bepaalde lokalisaties en oppervlakkige laesies, en epidurale en paraspinale injecties kunnen gebruikt worden wanneer de endovasculaire aanpak faalt. Radiotherapie wordt niet geïndiceerd. Vroege diagnose vermindert de mate van neurologische achteruitgang, in het bijzonder verlamming.

Het verloop van de ziekte valt niet te voorspellen, en de laesies kunnen gedurende lange tijd asymptomatisch blijven.

Laatste update: maart 2007 - Deskundige recensent(en): Pr. Pierre LASJAUNIAS