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La sindrome di Cobb viene definita dall'associazione tra le lesioni cutanee vascolari (venose o arteriose), quelle muscolari (artero-venose), quelle ossee (artero-venose) e quelle midollari (artero-venose) nello stesso metamero o segmento spinale. Questa distribuzione segmentale può coinvolgere uno o più metameri (che sono 31 nell'uomo). Solo il 16% delle lesioni midollari è multiplo e presenta una chiara distribuzione metamerica. Sono stati descritti meno di 100 casi di sindrome di Cobb. Non è stata osservata una predilezione per uno dei due sessi. La sindrome di Cobb rappresenta meno del 15% delle malformazioni artero-venose del midollo spinale. La sintomatologia neurologica è simile a quella osservata negli episodi emorragici acuti o nella congestione venosa cronica del midollo spinale. L'entità dei deficit correlati dipende dalla localizzazione (cervicale, toracica, lombare o sacrale). Questi sintomi colpiscono molto spesso gli arti inferiori e sono caratterizzati da deficit asimmetrici sensitivi o motori associati ad anomalie sfinteriche. I segni morfologici possono essere parziali (incompleti), nei casi in cui sono assenti alcune localizzazioni sullo stesso metamero. I sintomi cutanei della sindrome consistono molto spesso in lesioni vascolari piatte (macchie 'vino porto'), ma sono stati riportati anche angiocheratomi, angiolipomi e linfangiomi. Le lesioni midollari sono malformazioni artero-venose. Le lesioni muscolari e ossee possono causare dolore localizzato non meccanico, ma sono spesso asintomatiche. La sindrome non è familiare o ereditaria e non è stata descritta alcuna anomalia cromosomica. Gli eventi primitivi responsabili della malattia si verificano durante le prime fasi dell'embriogenesi e coinvolgono un gruppo di cellule vascolari precursori, prima della loro migrazione nelle aree cellulari definitive (cute, ossa, nervi periferici, midollo spinale). Quando due aree cellulari consecutive sono affette si realizza una forma multimetamerica della mala

ttia. Alcuni studi recenti sulla sindrome hanno introdotto l'uso del termine sindrome metamerica artero-venosa spinale 1-31 (SAMA 1-31), in analogia con le sindromi metameriche artero-venose cerebrofacciali (CAMS 1-3) e le sindromi metameriche venose cerebrofacciali (CVMS 1-3). La diagnosi si effettua con la risonanza magnetica, integrata dall'angiografia midollare. Il trattamento dei difetti osteo-muscolari si basa sull'embolizzazione (navigazione endovascolare e occlusione delle arterie che alimentano la malformazione per mezzo di una colla biologica) e/o sulla chirurgia. Il trattamento laser è usato per trattare le lesioni cutanee superficiali. Le malformazioni midollari o radicolari vengono trattate mediante embolizzazione. Le indicazioni chirurgiche classiche si limitano ad alcune localizzazioni e lesioni superficiali; possono essere usate iniezioni paraspinali e epidurali se l'approccio endovascolare non funziona. La radioterapia non è indicata. La diagnosi precoce riduce l'entità del deterioramento neurologico in alcuni tipi di paralisi. Il decorso della malattia non è prevedibile e le lesioni possono restare asintomatiche per lunghi periodi di tempo.