Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Bisher wurden in der Literatur weniger als 100 Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Weniger als 15% der arterio-venösen Fehlbildungen des Rückenmarks treten im Rahmen eines Cobb-Syndroms auf.

Die neurologischen Symptome sind ähnlich wie bei akuten hämorrhagischen Ereignissen oder bei chronischer venöser Stauung des Rückenmarks. Das Ausmaß der begleitenden Ausfälle hängt vom Ort der Gefäßfehlbildung (zervikal, thorakal, lumbal, sakral) ab. Am häufigsten sind die unteren Extremitäten betroffen, mit beidseitigen unsymmetrischen motorischen und sensorischen Ausfällen, zusammen mit Sphinkter-Störungen. Die morphologischen Veränderungen erscheinen evtl. unvollständig, wenn einige Lokalilasionen im gleichen Metamer nicht betroffen sind. Die häufigsten kutanen Manifestationen des Syndroms sind flache Gefäßanomalien (Portwein-Nävi), möglich sind aber auch Angiokeratome, Angiolipome und Lymphangiome. Bei den medullären Läsionen handelt es sich um arterio-venöse Fehlbildungen. Die Gefäßläsionen in Muskel und Knochen verursachen nicht- mechanisch verursachte örtlich begrenzte Schmerzen, sind oft aber auch symptomlos.

Das Syndrom ist in den Familien Betroffener nicht gehäuft, Chromosomenanomalien wurden nicht beschrieben. Die Anfänge der Krankheit liegen in der frühen Embryogenese, vor der Migration von Gefäß-Vorläuferzellen zu ihren definitiven Territorien (Haut, Knochen, periphere Nerven, Rückenmark). Wenn zwei aufeinander folgende Territorien betroffen sind, resultiert eine multimetamere Form der Krankheit. In einer kürzlichen Analyse des Syndroms wurde die Bezeichnung Spinales Arterio-venöses Metameres Syndrom 1-31 (SAMS 1-31) eingeführt, in Analogie zu den Zerebro-fazialen Arterio-venösen Metameren Syndromen (CAMS 1-3) und den Zerebro-fazialen Venösen Metameren Syndromen (CVMS1-3).

Die Diagnose wird durch MRI und zusätzliche medulläre Angiographie gestellt.

Die Malformationen in Muskel und Knochen werden durch Embolisation (endovaskuläre Navigation und Verschluss der zur Malformation führenden Arterien mit einem biologischen Kleber) und/oder chirurgisch behandelt. Oberflächliche kutane Läsionen werden mit Laser behandelt. Radikuläre und medulläre Malformationen werden embolisiert. Klassische chirurgische Verfahren bleiben wenigen Lokalisationen und oberflächlichen Läsionen vorbehalten. Wenn das endovaskuläre Verfahren nicht gelingt, können epidurale und paraspinale Injektionen angewendet werden. Eine Strahlentherapie ist nicht indiziert. Durch frühe Diagnose wird das Ausmaß neurologischer Komplikationen, besonders von Lähmungen, in Grenzen gehalten.

Der Verlauf der Krankheit kann nicht vorausgesagt werden, die Läsionen bleiben evtl. lange Zeit symptomfrei.

Aktualisiert am: März 2007 - Gutachter : Pr Pierre LASJAUNIAS