Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Se han descrito menos de 100 casos del síndrome de Cobb en la literatura. No presenta preponderancia en ningún sexo. El síndrome de Cobb representa menos del 15% de los casos de malformaciones arteriovenosas de la médula espinal.

La sintomatología neurológica es comparable a la observada en los accidentes hemorrágicos agudos o en la congestión venosa crónica de la médula espinal. La extensión del déficit asociado depende de la localización (cervical, torácica, lumbar o sacra). Estas manifestaciones afectan con mayor frecuencia a las extremidades inferiores y se caracterizan por déficits asimétricos motores o sensitivos bilaterales asociados con anomalías del esfínter. Las manifestaciones morfológicas pueden ser parciales (aparentemente incompletas) en los casos en los que algunas de las localizaciones en el mismo metámero están ausentes. Las manifestaciones cutáneas del síndrome suelen ser lesiones vasculares planas (manchas en vino de Oporto), pero se han descrito angioqueratomas, angiolipomas y linfangiomas. Las lesiones medulares son malformaciones arteriovenosas. Las lesiones musculares y óseas pueden causar dolor localizado no mecánico, pero suelen ser asintomáticas.

El síndrome no es familiar ni hereditario y no se ha descrito ninguna anomalía cromosómica asociada. Los eventos primitivos que causan el trastorno ocurren durante la embriogénesis temprana e implican a un grupo de células vasculares precursoras antes de la etapa de migración a sus territorios celulares definitivos (piel, hueso, nervio periférico o médula espinal). Dos territorios consecutivos pueden verse afectados dando lugar a formas multimetaméricas de la enfermedad. El análisis reciente del síndrome de Cobb ha llevado al uso del término síndrome metamérico arteriovenoso espinal 1-31 (SAMS 1-31), por analogía con los síndromes metaméricos arteriovenosos cerebrofaciales (CAMS 1-3) y los síndromes metaméricos venosos cerebrofaciales (CVMS1-3).

El diagnóstico se logra mediante RM, complementada con angiografía medular.

El tratamiento de las malformaciones osteomusculares consiste en embolización (navegación endovascular y oclusión de las arterias que alimentan la malformación mediante un adhesivo biológico) y/o cirugía. El tratamiento con láser se utiliza para las lesiones cutáneas superficiales asociadas. Las malformaciones radiculares o medulares se tratan mediante embolización. Las indicaciones de la cirugía clásica se restringen a determinadas localizaciones y lesiones superficiales, pudiéndose utilizar inyecciones epidurales o paraespinales si falla el abordaje endovascular. La radioterapia no está indicada. El diagnóstico precoz reduce la extensión del deterioro neurológico, en particular la parálisis.

El curso de la enfermedad es impredecible y las lesiones pueden permanecer asintomáticas durante largos períodos de tiempo.

Última actualización: marzo 2007 - Revisores expertos: Pr Pierre LASJAUNIAS