ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem, gekenmerkt door potentieel levensbedreigende episodes van oedeem van subcutane en/of mucosale weefsels zonder urticaria, veroorzaakt door overmatige consumptie van C1-esteraseremmer (C1-INH) in de context van lymfoproliferatieve aandoeningen of auto-immuunziekten. Patiënten presenteren zich doorgaans in het vierde levensdecennium of later, en zonder een familiegeschiedenis van angio-oedeem. Klinische manifestaties zijn onder meer wegdrukbaar oedeem van huid, vooral van het gelaat, maar ook van ledematen of geslachtsorganen, alsook abdominale pijn door betrokkenheid van gastro-intestinale mucosa, en ernstig oedeem van bovenste luchtwegen en mondslijmvlies. Laboratoriumonderzoek toont lage activiteit van C1-INH en lage gehaltes van C3, C4, en C1q. Vaak kunnen auto-antilichamen tegen C1-INH gedetecteerd worden.

ORPHA:528663

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie
  • Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie

Bron: PubMed ID 37716525 33472202 33215769

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: D84.1

ICD-11: 4A00.15

UMLS: C5848086

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2009) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
English (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2017.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.