ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam hereditair angio-oedeem, gekarakteriseerd door potentieel levensbedreigende episodes van subcutaan en/of submucosaal oedeem zonder urticaria en met normale gehaltes en functie van C1-esteraseremmer. Patiënten presenteren zich met langdurige aanvallen die ongeveer twee tot vijf dagen duren, en die mogelijk bestaan uit niet-wegdrukbaar ('non-pitting') oedeem van huid, ernstige abdominale symptomen zoals pijn en zwelling, en/of ademnood door betrokkenheid van bovenste luchtwegen. De plaatsen die aangetast worden en de frequentie van de aanvallen verschillen licht tussen subtypes. Orale contraceptiva die oestrogeen bevatten en zwangerschap zijn uitlokkende factoren, vooral bij patiënten met een mutatie in factor XII.

ORPHA:528647

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor
  • Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh
  • Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor
  • HAE met normale C1-inhibitor
  • HAE met normale C1Inh

Bron: PubMed ID 28601681

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: T78.3

ICD-11: 4A00.14

UMLS: C1960459

MedDRA: 10080953

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
English (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2017.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.