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Angioedema ereditario con C1Inh normale
Si tratta di un angioedema ereditario raro, caratterizzato da episodi potenzialmente letali di edema sottocutaneo e/o sottomucoso, in assenza di orticaria, e con normali livelli e funzione dell'inibitore della C1 esterasi. I pazienti presentano episodi prolungati, della durata di circa due-cinque giorni, che possono comprendere l'edema della cute senza formazione di fossette, sintomi addominali gravi (dolore e gonfiore), e/o distress respiratorio secondario all'interessamento delle vie aeree superiori. La localizzazione e la frequenza degli episodi variano leggermente a seconda del sottotipo. I contraccettivi orali contenenti estrogeni e la gravidanza sono fattori scatenanti, soprattutto nelle pazienti portatrici di una mutazione del fattore XII.
ORPHA:528647
Livello di Classificazione: Malattia
- HAE con C1Inh normale
- HAE con C1 inibitore normale
- Angioedema ereditario con C1 inibitore normale
- Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale
- Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale
Fonte: ID PubMed 28601681
Prevalenza: -
Trasmissione: Non applicabile
Età di esordio:
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale