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Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh
Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.
ORPHA:528647
Klassifizierungsebene: Störung
- Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh
- Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor
- HAE mit normalem C1Inh
- HAE mit normalem C1-Inhibitor
- Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor
Quelle: PubMed ID 28601681
Prävalenz: -
Erbgang: Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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