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Angioedema hereditario con C1Inh normal
Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria y con niveles y función del inhibidor de la C1 esterasa normales. Los pacientes presentan ataques prolongados que duran aproximadamente de dos a cinco días y pueden incluir edema cutáneo sin fóvea, síntomas abdominales graves como dolor e hinchazón, y/o dificultad respiratoria debido a la afectación de las vías respiratorias superiores. Las localizaciones afectadas y la frecuencia de los ataques difieren ligeramente entre los subtipos. Los anticonceptivos orales que contienen estrógenos y el embarazo constituyen factores precipitantes, especialmente en pacientes con una mutación del factor XII.
ORPHA:528647
Nivel de clasificación: Trastorno
- Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal
- Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal
- Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal
- AEH con C1Inh normal
- AEH con inhibidor C1 normal
Fuente: ID PubMed 28601681
Prevalencia: -
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición:
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (36)
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