ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam hereditair angio-oedeem, gekarakteriseerd door potentieel levensbedreigende episodes van subcutaan en/of submucosaal oedeem zonder urticaria, geassocieerd met deficiëntie van C1-esteraseremmer (C1-INH). Hereditair angio-oedeem (HAE) type 1 en HAE type 2 worden respectievelijk veroorzaakt door kwantitatieve en kwalitatieve defecten van C1-INH. De twee subtypes zijn klinisch niet te onderscheiden van elkaar. Patiënten kunnen zich op elke leeftijd presenteren (maar meestal in de kindertijd) met recidiverende aanvallen van niet-wegdrukbaar ('non-pitting') oedeem van huid, ernstige abdominale symptomen zoals pijn en zwelling, en/of ademnood door betrokkenheid van bovenste luchtwegen. Zwelling van genitaliën, blaas, spieren, of gewrichten kan voorkomen in sommige gevallen.

ORPHA:528623

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie
  • HAE met C1-inhibitor-deficiëntie
  • HAE met C1Inh-deficiëntie
  • Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie

Bron: PubMed ID 29590444 29166502 26947240

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd

ICD-1O: D84.1

ICD-11: 4A00.14

OMIM-nummer: 619360

UMLS: C4552294

MedDRA: 10080955

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2018) - AWMF
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
English (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2017.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.