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Angioedema ereditario con deficit di C1Inh
Si tratta di un angioedema ereditario raro, caratterizzato da episodi potenzialmente letali di edema sottocutaneo e/o sottomucoso, in assenza di orticaria, associato ad un deficit dell'inibitore della C1 esterasi (C1-INH). L'angioedema ereditario (HAE) tipo 1 è causato da difetti quantitativi, mentre l'HAE di tipo 2 da difetti qualitativi di C1-INH. Dal punto di vista clinico, i due sottotipi non sono distinguibili. La malattia può esordire ad ogni età (anche se in genere l'esordio è infantile) con episodi ricorrenti di edema della cute senza formazione di fossette, sintomi addominali gravi (dolore e gonfiore) e/o distress respiratorio secondario all'interessamento delle vie aeree superiori. Alcuni pazienti presentano gonfiore dei genitali, della vescica, dei muscoli o delle articolazioni.
ORPHA:528623
Livello di Classificazione: Malattia
- HAE con deficit di C1 inibitore
- Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh
- Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore
- HAE con deficit di C1Inh
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Non applicabile
Età di esordio: Età adulta, Anziani
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
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Screening neonatale