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Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

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Krankheitsdefinition

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.

ORPHA:528623

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • HAE mit C1Inh-Mangel
  • HAE mit C1-Inhibitor-Mangel
  • Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel
  • Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel

Quelle: PubMed ID 29590444 29166502 26947240

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Nicht anwendbar

Manifestationsalter: Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene

ICD-10: D84.1

ICD-11: 4A00.14

OMIM: 619360

UMLS: C4552294

MedDRA: 10080955

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