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Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh
Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria, asociados a la deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH). El angioedema hereditario (AEH) de tipo 1 está causado por defectos cuantitativos y el AEH de tipo 2 por defectos cualitativos del C1-INH. Los dos subtipos son clínicamente indistinguibles. Los pacientes pueden presentarse a cualquier edad (aunque más comúnmente en la infancia) con ataques recurrentes de edema cutáneo sin fóvea, síntomas abdominales graves como dolor e hinchazón, y/o dificultad respiratoria debido a la afectación de las vías respiratorias superiores. En algunos casos puede producirse una inflamación de los genitales, la vejiga, los músculos o las articulaciones.
ORPHA:528623
Nivel de clasificación: Trastorno
- Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1
- Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh
- AEH con deficiencia de C1Inh
- AEH con deficiencia de inhibidor C1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Edad adulta, Senectud
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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