ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Hernia diaphragmatica - korte darm - asplenie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door congenitale hernia diafragmatica, korte darm, en asplenie. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer lang voorhoofd, hypertelorisme, anteversie van neusgaten, en kleine onderkaak. Atresie van duodenum werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:527468

Classification level: Aandoening

Bron: PubMed ID 28898547

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal

ICD-1O: Q87.8

UMLS: C5681454

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.