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Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia

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Definizione della malattia

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ernia diaframmatica, intestino corto e asplenia. I dismorfismi facciali comprendono la fronte lunga, l'ipertelorismo, le narici rivolte verso l'alto e la mandibola ipoplastica. Sono stati descritti pazienti con atresia del duodeno.

ORPHA:527468

Livello di Classificazione: Malattia

Fonte: ID PubMed 28898547

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Prenatale

ICD-10: Q87.8

UMLS: C5681454

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

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Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
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