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Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Zwerchfellhernie, einen Kurzdarm und eine Asplenie gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine lange Stirn, Hypertelorismus, nach oben gerichtete Nasenlöcher und ein kleiner Unterkiefer. Es wurde auch über eine Atresie des Zwölffingerdarms berichtet.

ORPHA:527468

Klassifizierungsebene: Störung

Quelle: PubMed ID 28898547

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Vorgeburtlich

ICD-10: Q87.8

UMLS: C5681454

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
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