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Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, hipertelorismo, narinas antevertidas y mandíbula pequeña. También se ha descrito atresia duodenal.

ORPHA:527468

Nivel de clasificación: Trastorno

Fuente: ID PubMed 28898547

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Prenatal

CIE-10: Q87.8

UMLS: C5681454

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands
Información detallada

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