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Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie

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Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une hernie diaphragmatique congénitale, un intestin court et une asplénie. La dysmorphie faciale comprend un grand front, un hypertélorisme, des narines antéversées et une micrognathie. Une atrésie du duodénum a également été rapportée.

ORPHA:527468

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Syndrome de hernie diaphragmatique-intestin court-asplénie

Source : ID PubMed 28898547

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Prénatal

CIM-10 : Q87.8

UMLS : C5681454

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