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Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva
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Definizione della malattia
Si tratta di un'ittiosi rara ereditaria non sindromica, caratterizzata da eritroderma congenito generalizzato associato a vesciche ed erosioni cutanee, simile alla membrana congenita di collodio, successivamente sostituita da ipercheratosi progressiva, in assenza di un coinvolgimento palmoplantare. Il quadro ultrastrutturale è composto da filamenti radi di cheratina e da grumi di cheratina con struttura amorfa quasi omogenea.
ORPHA:512103
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
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Linee guida di buona pratica clinica
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