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Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive

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Krankheitsdefinition

Eine hereditäre nicht-syndromale Ichthyose, die durch eine kongenitale, generalisierte Erythrodermie mit Blasenbildung und Erosionen der Haut gekennzeichnet ist, die bei der Geburt einer Kollodiumpräsentation ähnelt und im späteren Leben durch eine progressive Hyperkeratose ohne palmoplantare Beteiligung abgelöst wird. Die ultrastrukturelle Pathologie besteht aus spärlichen Keratinfilamenten und Keratinklumpen, die eine nahezu homogene, amorphe Struktur aufweisen.

ORPHA:512103

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • AREI

Quelle: PubMed ID 20643494

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

ICD-10: Q80.8

ICD-11: EC20.03

OMIM: 620707

UMLS: C5437635

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