Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda
Busqueda de una enfermedad rara
Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva
Aportaciones
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad
Es una ictiosis no sindrómica, hereditaria y poco frecuente caracterizada por eritrodermia generalizada congénita con ampollas y erosiones cutáneas, similar a la presentación de bebé colodión, reemplazada por una hiperqueratosis progresiva en edades más tardías sin afectación palmoplantar. El examen ultraestructural muestra escasez de filamentos y formación de acúmulos de queratina, mostrando una estructura amorfa casi homogénea.
ORPHA:512103
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Guías de urgencias
Guías para la práctica clínica
Resultados clínicos centrados en el paciente (PCOM)
Acceda a los cuestionarios de calidad de vida de la enfermedad
(Inglés)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (41)
- Ensayos clínicos (1)
- Biobancos (8)
- Registros (22)
- Redes de expertos (5)
Cribado neonatal
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento