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Ichtyose épidermolytique autosomique récessive

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Définition

Ichtyose héréditaire rare non syndromique caractérisée par une érythrodermie congénitale généralisée avec des vésicules et des érosions cutanées, dont le signe à la naissance se présente sous la forme d'un bébé collodion, évoluant dans un deuxième temps vers une hyperkératose progressive plus tard dans la vie, sans atteinte palmoplantaire. L'analyse ultrastructurale révèle des filaments de kératine épars et des amas de kératine présentant une structure amorphe presque homogène.

ORPHA:512103

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • AREI

Source : ID PubMed 20643494

Prévalence : -

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition :

CIM-10 : Q80.8

CIM-11 : EC20.03

OMIM : 620707

UMLS : C5437635

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