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Doença de Lafora

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ORPHA:501

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2

Prevalência: 1-9 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Adolescente, Infância

CID-10: G40.3

CID-11: 8A61.41

OMIM: 254780 620681

UMLS: C0751783

MeSH: D020192

GARD: 8214

MedDRA: 10054030

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Guias
Guias de emergência
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2025) - GeneReviews
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

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