ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Malattia di Lafora

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definizione della malattia

La malattia di Lafora (LD) è una grave epilessia mioclonica progressiva ereditaria rara. È caratterizzata da mioclono e/o crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive (crisi parziali occipitali) e deterioramento neurologico progressivo.

ORPHA:501

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Epilessia mioclonica progressiva, tipo 2
  • EPM2
  • PME, tipo 2

Prevalenza: 1-9 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Adolescenti, Infanzia

ICD-10: G40.3

ICD-11: 8A61.41

OMIM: 254780 620681

UMLS: C0751783

MeSH: D020192

GARD: 8214

MedDRA: 10054030

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Logo ERN Français, Logo ERN Español, Logo ERN Deutsch, Logo ERN Nederlands Logo ERN
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2025) - GeneReviews
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.