ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Omfalocele - hernia diaphragmatica - cardiovasculaire anomalieën - radiale straal defect-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door een grote omfalocele die lever en dunne darm bevat, hernia diafragmatica, cardiovasculaire anomalieen (e.g. coarctatie van aorta), variabele ledemaatmalformaties (waaronder radio-ulnaire synostose, agenesie van radius en/of duim, gegeneraliseerde syndactylie, en numerieke reductie van tenen), en dysmorfe gelaatskenmerken. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer unilaterale afwezigheid van arteria umbilicalis (navelslagader), intestinale malrotatie, hypoplastische ovaria, en unilaterale agenesie van nier. De aandoening is meestal fataal in de neonatale periode.

ORPHA:496693

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Syndroom van Gershoni-Baruch

Bron: PubMed ID 2359107 26639892

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: -

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal

ICD-1O: Q87.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM-nummer: 609545

UMLS: C1836007

MeSH: C563701

GARD: 10354

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.