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Sindrome onfalocele-ernia diaframmatica-anomalie cardiovascolari-difetti del radio
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da un ampio onfalocele che contiene il fegato e l'intestino tenue, da ernia diaframmatica, anomalie cardiovascolari (ad es. coartazione dell'aorta), malformazioni degli arti (sinostosi radioulnare, agenesia del radio e/o del pollice, sindattilia generalizzata e riduzione del numero delle dita dei piedi) e dismorfismi facciali. I pazienti possono presentare anche agenesia monolaterale dell'arteria ombelicale, malrotazione dell'intestino, ipoplasia delle ovaie e agenesia renale monolaterale. Di solito la malattia è letale nel periodo neonatale.
ORPHA:496693
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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