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Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine große Omphalozele (die Leber und Dünndarm umfasst), eine Zwerchfellhernie, kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenkoarktation), variable Fehlbildungen der Extremitäten (einschließlich Radioulnar-Synostose, Agenesie der Speiche und/oder des Daumens, generalisierte Syndaktylie und numerische Reduktion der Zehen) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind u. a. das einseitige Fehlen der Nabelarterie, Darmmalrotation, hypoplastische Eierstöcke und einseitige Nierenagenesie. Die Störung verläuft in der Regel in der Neugeborenenperiode tödlich.

ORPHA:496693

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Gershoni-Baruch-Syndrom

Quelle: PubMed ID 2359107 26639892

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: -

Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM: 609545

UMLS: C1836007

MeSH: C563701

GARD: 10354

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
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