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Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica), malformaciones variables de las extremidades (incluyendo sinostosis radiocubital, agenesia del radio y/o del pulgar, sindactilia generalizada, y reducción numérica de los dedos de los pies) y rasgos faciales dismórficos. Otras manifestaciones adicionales descritas son ausencia unilateral de la arteria umbilical, malrotación intestinal, hipoplasia ovárica y agenesia renal unilateral, entre otras. Por lo general, el trastorno es letal en el período neonatal.
ORPHA:496693
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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