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Neutropenia congenita grave autosomica dominante
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Definizione della malattia
La neutropenia congenita grave autosomica dominante è un'immunodeficienza primitiva rara a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un numero assoluto dei neutrofili inferiore a 0,5x10E9/L nel sangue periferico (su tre campioni diversi in un arco di sei mesi), arresto della maturazione della granulopoiesi nella fase promielocitica/mielocitica ed infezioni batteriche ricorrenti gravi ad esordio precoce.
ORPHA:486
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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