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Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

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Krankheitsdefinition

Eine seltener primärer Immundefekt, der durch autosomal-dominante Vererbung, absolute Neutrophilenzahlen unter 0,5 x 10E9/l im peripheren Blut (an drei verschiedenen Tagen innerhalb eines Zeitraums von sechs Monaten), einen Reifungsstillstand der Granulopoese im Promyelozyten-/Myelozytenstadium und früh auftretende, schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.

ORPHA:486

Klassifizierungsebene: Störung

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: D70

ICD-11: 4B00.00

OMIM: 619813 202700 257100 613107

UMLS: C4749612

GARD: 9558

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