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Neutropenia congénita grave autosómica dominante
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Definición de la enfermedad
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periférica (en tres ocasiones distintas durante un período de seis meses), arresto del proceso de maduración durante la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito e infecciones bacterianas recurrentes, graves y de inicio temprano.
ORPHA:486
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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