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Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
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Définition
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une transmission autosomique dominante, un nombre absolu de neutrophiles inférieur à 0,5x10E9/L dans le sang périphérique (à trois dosages distincts sur une période de 6 mois), un arrêt de la maturation de la granulopoïèse au stade promyélocyte/myélocyte et des infections bactériennes récurrentes, sévères et précoces.
ORPHA:486
Informations détaillées
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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