Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Familiale koude-urticaria
Familiale koude-urticaria (FCAS) is de mildste vorm van cryopyrinegeassocieerd periodiek syndroom (CAPS; zie deze term) en wordt gekarakteriseerd door terugkerende episodes met urticaria-achtige huiduitslag die wordt uitgelokt door blootstelling aan koude, geassocieerd met lage koorts, algemene malaise, rode ogen en artralgie/myalgie.
ORPHA:47045
Classification level: Aandoening
- Familiaal auto-inflammatoir syndroom door koude
- Familiale netelroos door koude
- FCU
- FCAS
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindertijd, Kindsheid
De precieze prevalentie van FCAS is niet gekend. De meeste gevallen werden gepubliceerd in de VSA, en dit CAPS-fenotype komt mogelijk minder voor in Europa dan MWS en CINCA.
FCAS begint doorgaans tijdens de kindertijd (<10 jaar, vaak bij de geboorte), maar kan soms later starten, en wordt gekarakteriseerd door terugkerende episodes met niet-jeukende, netelroos-achtige uitslag die wordt uitgelokt door blootstelling aan koude (5 minuten tot 3 uur en niet noodzakelijk door rechtstreekse aanraking). Letsels houden ongeveer 12 uur aan (bereik van 30 minuten tot 72 uur) en zijn typisch geassocieerd met een brandend gevoel. Lichte, dagenlange episodes met koorts, malaise, bindvliesontsteking en buikklachten worden ook waargenomen. Polyartralgie aan handen, knieën en enkels komt veel voor en leidt tot invaliditeit. Andere gewrichten die betrokken zijn, zijn die van de voeten, polsen, en ellebogen. Overvloedig zweten, slaperigheid, hoofdpijn, extreme dorst, en misselijkheid worden ook opgemerkt na blootstelling aan koude. Amyloïdose en artritis komen zelden voor, terwijl doofheid, lymfadenopathie en serositis niet voorkomen.
FCAS wordt veroorzaakt door puntmutaties die een functiewinst opleveren in het gen NLRP3 (1q44), dat codeert voor cryopyrine. Mutaties in het gen NLRP3 leiden uiteindelijk tot een verhoogde secretie van het pro-inflammatoire cytokine interleukine (IL)-1 bèta en gedereguleerde inflammatie. Mutaties in dit gen kunnen ook twee bijkomende vormen van CAPS veroorzaken, namelijk syndroom van Muckle-Wells (MWS) en CINCA-syndroom (zie deze termen), wat aantoont dat deze drie aandoeningen allelisch zijn. Sommige patiënten met een klassiek fenotype van MWS, FCAS of CINCA-syndroom hebben mogelijk geen mutaties in NLRP3, wat de betrokkenheid van bijkomende genen doet vermoeden. Bijkomend kon somatisch mozaïcisme van NLRP3 30-60% van de patiënten verklaren bij wie conventioneel genetisch testen negatief is. Patiënten met een identieke substitutie van aan aminozuur kunnen verschillende klinische subtypes vertonen, wat er op wijst dat bijkomende genetische en/of omgevingsfactoren nodig zijn om het klinische fenotype te definiëren.
Overerving gebeurt autosomaal dominant. Erfelijkheidsadvies kan voorgesteld worden en het risico op herhaling bedraagt 50%.
Laatste update: juli 2014 - Deskundige recensent(en): Pr. Isabelle KONE-PAUT
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (55)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (10)
- Registers (33)
- Netwerk van experten (9)
Neonatale screening