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Urticária induzida pelo frio familiar
ORPHA:47045
Nível de Classificação: Patologia
- Síndrome auto-inflamatório induzido pelo frio familiar
- FCU
- FCAS
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica dominante
Idade de início: Adolescente, Infância, Infância
O síndrome auto-inflamatório induzido pelo frio, familiar, é uma doença inflamatória autossómica dominante caracterizada por episódios de exantema, febre e artralgias após exposição generalizada ao frio. Os ataques sucedem geralmente 1-2 horas depois da exposição e duram menos de 24 horas. Este síndrome é extremamente raro tendo uma incidência inferior a 1:1.000.000. Foi descrito principalmente em famílias da América do Norte e Europa, embora sejam conhecidos casos esporádicos. O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica e pode ser confirmado pela identificação de uma mutação no gene NALP3. Não foram efectuados ensaios clínicos nestes doentes, mas a anakinra, um antagonista do receptor da IL-1, é promissora. O gene NALP3, também conhecido por CIAS1 é expresso em leucócitos do sangue periférico e condrócitos e codifica para a proteína Criopirina. As mutações em NALP3 foram também identificadas no síndrome de Muckle-Wells e no síndrome neuro-cutâneo-articular crónico do lactente (CINCA). Existem diversos laboratórios na Europa e América do Norte onde a sequenciação do gene NALP3 é efectuada.
Atualizado em: novembro 2003 - Editor(es) Dr Hal HOFFMAN
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