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Kälte-Urtikaria, familiäre
Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.
ORPHA:47045
Klassifizierungsebene: Störung
- Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form
- FCAS
- FCU
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-dominant
Manifestationsalter: Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Die genaue Prävalenz von FCAS ist unbekannt. Die meisten Fälle sind in den USA veröffentlicht worden, und dieser CAPS-Phänotyp könnte in Europa im Vergleich zu MWS und CINCA weniger häufig sein.
FCAS beginnt in der Regel in der Kindheit (<10 Jahre, oft schon bei der Geburt), kann aber gelegentlich auch später auftreten und ist durch wiederkehrende Episoden eines nicht juckenden, urtikariaähnlichen Ausschlags gekennzeichnet, der durch Kälteeinwirkung (5 Minuten bis 3 Stunden und nicht unbedingt durch Berührung) ausgelöst wird. Die Läsionen dauern etwa 12 Stunden (zwischen 30 Minuten und 72 Stunden) und sind in der Regel mit einem brennenden Gefühl verbunden. Geringgradige, ganztägige Fieberschübe, Unwohlsein, Bindehautentzündung und abdominale Beschwerden werden ebenfalls beobachtet. Polyarthralgien, die Hände, Knie und Knöchel betreffen, sind sehr häufig und behindern die Betroffenen. Andere betroffene Gelenke sind Füße, Handgelenke und Ellenbogen. Starkes Schwitzen, Schläfrigkeit, Kopfschmerzen, extremer Durst und Übelkeit werden ebenfalls nach Kälteeinwirkung beobachtet. Amyloidose und Arthritis sind selten, während Taubheit, Lymphadenopathie und Serositis nicht vorkommen.
FCAS wird durch gain-of-function-Punktmutationen im NLRP3-Gen (1q44) verursacht, das für Cryopyrin kodiert. Mutationen im NLRP3-Gen führen letztlich zu einer erhöhten Sekretion des proinflammatorischen Zytokins Interleukin (IL)-1 beta und zu dysregulierten Entzündungen. Mutationen in diesem Gen können auch zwei weitere allelische Formen von CAPS verursachen, nämlich das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das CINCA-Syndrom (siehe dort). Einige Patienten mit dem klassischen Phänotyp des FCAS, MWS oder CINCA-Syndroms weisen keine Mutationen im NLRP3-Gen auf, was auf die Beteiligung weiterer Gene schließen lässt. Darüber hinaus könnte ein somatisches NLRP3-Mosaik eine Erklärung für 30-60 % der Patienten mit negativem konventionellem Gentest sein. Patienten, die eine identische Aminosäuresubstitution tragen, können deutlich unterschiedliche klinische Subtypen aufweisen, was darauf hindeutet, dass zusätzliche genetische und/oder umweltbedingte modifizierende Faktoren erforderlich sind, um den klinischen Phänotyp zu definieren.
Die Vererbung ist autosomal-dominant. Eine genetische Beratung kann vorgeschlagen werden, und das Wiederholungsrisiko beträgt 50 %.
Aktualisiert am: Juli 2014
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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