Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Urticaire familiale au froid
L'urticaire familiale au froid (FCAS) est la forme la plus légère du syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) et se caractérise par des épisodes récurrents d'éruptions cutanées urticariennes provoquées par une exposition au froid, en association avec une fièvre légère, un malaise général, une rougeur des yeux et une arthralgie/myalgie
ORPHA:47045
Niveau de classification : Pathologie
- FCU
- SFAF
- Syndrome familial auto-inflammatoire au froid
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante
Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Petite enfance
La prévalence exacte de FCAS est inconnue. La plupart des cas ont été publiés aux Etats-Unis, et ce phénotype CAPS pourrait être moins fréquent en Europe en comparaison des phénotypes du syndrome de Muckle-Wells (MWS) et du syndrome CINCA.
FCAS débute généralement dans l'enfance (avant l'âge de 10 ans, souvent à la naissance), mais peut également se manifester plus tard, et se caractérise par des épisodes récurrents d'éruptions urticariennes non-prurigineuses déclenchées par une exposition au froid (allant de 5 minutes à 3 heures et pas nécessairement par contact). Les lésions persistent pendant environ 12 heures (de 30 minutes à 72 heures) et sont typiquement associées à une sensation de brûlure. Des poussées de fièvre modérées, pouvant durer toute la journée, ainsi qu'un malaise, une conjonctivite, et une gêne abdominale sont également observés. Des polyarthralgies invalidantes touchant les mains, les genoux et les chevilles sont très courantes, et peuvent également toucher les pieds, les poignets, et les coudes. Une sudation profuse, une somnolence, des céphalées, une soif extrême et une nausée peuvent également survenir après une exposition au froid. L'amylose et l'arthrite sont peu courantes, et la maladie ne comporte pas de surdité, de lymphadénopathie ou d'inflammation séreuse.
FCAS est causée par des mutations ponctuelles du gène NLRP3 (1q44) entraînant un gain de fonction de la cryopyrine. Ces mutations aboutissent ultimement à une augmentation de la sécrétion de cytokines interleukines (IL)-1 bêta pro-inflammatoires et à une dérégulation inflammatoire. Des mutations de NLRP3 peuvent également engendrer deux phénotypes additionnels du CAPS : le MWS et le syndrome CINCA, ce qui montre que ces maladies sont alléliques. Certains patients présentant un phénotype classique des syndromes FCAS, MWS ou CINCA ne portent pas de mutation sur le gène NLRP3, ce qui suggère l'implication de gènes additionnels. De plus, un mosaïcisme somatique de NLRP3 pourrait expliquer le résultat négatif obtenu chez 30 à 60 % des patients lors du dépistage génétique. Les patients ayant une substitution d'acides aminés identique peuvent présenter des sous-types cliniques distincts, ce qui suggère l'implication de facteurs génétiques et/ou environnementaux additionnels dans la définition du phénotype clinique.
La transmission est autosomique dominante. Un conseil génétique peut être proposé et le risque de récurrence de la maladie est de 50 %.
Dernière mise à jour : juillet 2014 - Editeur(s) expert(s) : Pr Isabelle KONE-PAUT
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Recommandations
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal