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Intolleranza alle proteine con lisinuria
ORPHA:470
L'intolleranza alle proteine con lisinuria (IPL) è una malattia ereditaria multisistemica molto rara dovuta ad anomalie del metabolismo degli aminoacidi. È presente soprattutto in Italia e in Finlandia, dove la prevalenza è di 1/60.000. Le anomalie metaboliche nell'IPL causano escrezione renale e diminuzione dell'assorbimento intestinale di aminoacidi cationici e aciduria orotica. I pazienti possono presentare vomito, diarrea, ritardo della crescita, epatosplenomegalia, anomalie del midollo osseo, osteopenia, episodi di coma iperammoniemico, ritardo mentale, alterata risposta immunitaria, malattia renale cronica e coinvolgimento polmonare (in particolare, proteinosi alveolare polmonare, PAP, e, in misura minore, malattia polmonare interstiziale). Il coinvolgimento polmonare è la causa principale del deterioramento clinico e dell'esito fatale. L'IPL è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. È causata dalle anomalie nel trasporto degli aminoacidi cationici nella membrana baso-laterale delle cellule epiteliali nei reni e nell'intestino. L'IPL è dovuta alle mutazioni del gene SLC7A7 (solute carrier family 7A member 7) localizzato sul cromosoma 14q11.2. La diagnosi si basa sulla misurazione delle concentrazioni plasmatiche e urinarie degli aminoacidi che rilevano un aumento dell'escrezione urinaria e una diminuzione della concentrazione plasmatica di lisina, arginina e ornitina. Il trattamento consiste in una dieta povera di proteine e nella supplementazione di lisina, ornitina e citrullina. La complicazione della proteinosi alveolare polmonare può essere trattata con buoni risultati con il lavaggio polmonare completo. La prognosi è variabile e dipende dalle complicazioni polmonari.
Ultimo aggiornamento: novembre 2007
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