ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Agammaglobulinemia legata all'X

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:47

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Agammaglobulinemia, tipo Bruton
  • Deficit di BTK

Prevalenza: 1-9 / 1 000 000

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio: Infanzia

ICD-10: D80.0

ICD-11: 4A01.00

OMIM: 300310 300755

UMLS: C0221026

MeSH: C537409

GARD: 1033

MedDRA: 10060360

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Si manifesta con infezioni batteriche recidivanti delle vie respiratorie e dell'intestino e predisposizione alle infezioni croniche da enterovirus. È dovuta alla mancata produzione di immunoglobuline. La malattia è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per la tirosinchinasi di Bruton (BTK) e è caratterizzata da un difetto di maturazione dei linfociti B. La sua prevalenza è di 1 caso ogni 200.000 nati. La terapia si basa principalmente sulla regolare infusione di immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea.

Ultimo aggiornamento: gennaio 2005 - Revisore(i) esperto(i): Pr Alain FISCHER
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands Suomi
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Français (2007.pdf) - IPOPI
Deutsch (2007.pdf) - IPOPI
Ελληνικά (2007.pdf) - IPOPI
English (2007.pdf) - IPOPI
Eesti (2007.pdf) - IPOPI
Español (2007.pdf) - IPOPI
Türkçe (2007.pdf) - IPOPI
Svenska (2019) - Socialstyrelsen
Русский (2007.pdf) - IPOPI
Română (2007.pdf) - IPOPI
العربية (2007.pdf) - IPOPI
Português (2007.pdf) - IPOPI
Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2024) - GeneReviews
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.