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Agammaglobulinämie, X-chromosomale

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ORPHA:47

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Agammaglobulinämie Typ Bruton
  • BTK-Defizienz
  • BTK-Mangel

Prävalenz: 1-9 / 1 000 000

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: D80.0

ICD-11: 4A01.00

OMIM: 300310 300755

UMLS: C0221026

MeSH: C537409

GARD: 1033

MedDRA: 10060360

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Zusammenfassung

Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton) manifestiert sich mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes. Sie prädisponiert auch zu chronischen Infektionen mit Enteroviren. Die Ursache der Krankheit ist eine gestörte Reifung der B-Zellen mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen, bedingt durch Mutationen im BTK-Gen für die Bruton-Tyrosinkinase. Die Prävalenz ist etwa 1:200.000. Die Behandlung besteht in regelmäßigen intravenösen Infusionen von Immunglobulinen.

Aktualisiert am: Januar 2005 - Gutachter : Pr Alain FISCHER
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands Suomi
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