Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Maligne hyperthermie geïnduceerd door lichaamsbeweging
Een zeldzame aandoening met maligne hyperthermie, gekarakteriseerd door inspanningsgeïnduceerde, levensbedreigende hyperthermie met een lichaamstemperatuur boven 40°C en verschijnselen van encefalopathie gaande van verwardheid to convulsies of coma. De incidentie neemt toe met verhoogde omgevingstemperatuur en relatieve vochtigheid. Mogelijke manifestaties zijn onder meer rabdomyolyse (dat zich presenteert met myalgie, spierzwakte en myoglobinurie), tachycardie, en in ernstige gevallen multiorgaanfalen.
ORPHA:466650
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening