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Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico

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Definizione della malattia

Si tratta di una malattia rara associata all'ipertermia maligna, caratterizzata dall'ipertermia potenzialmente letale indotta dall'esercizio fisico, con una temperatura corporea superiore ai 40°C e segni di encefalopatia che vanno dalla confusione, alle convulsioni o al coma. L'incidenza aumenta con l'aumentare della temperatura ambientale e dell'umidità relativa. I segni clinici comprendono la rabdomiolisi (che si manifesta con mialgia, debolezza muscolare e mioglobinuria), la tachicardia e, nei casi più gravi, l'insufficienza multiorgano.

ORPHA:466650

Livello di Classificazione: Malattia

Fonte: ID PubMed 22538307 23476141

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Multigenica/multifattoriale

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: T88.3

ICD-11: NF06.0

UMLS: C5700399

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