Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis
Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis (SEI) is een zeldzame keratinopathische ichthyosis (KI; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van oppervlakkige blaren en erosies bij de geboorte.
ORPHA:455
Classification level: Aandoening
- Bulleuze ichthyosis van Siemens
- Ichthyosis bullosa van Siemens
- Ichthyosis exfoliativa
- SEI
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
Er werden minder dan 30 families gerapporteerd in de literatuur.
De klinische kenmerken van SEI zijn gelijkaardig aan maar milder dan die van epidermolytische ichthyosis (EI; zie deze term). SEI uit zich bij de geboorte of tijdens de neonatale periode met milde oppervlakkige blaarvorming die frequenter voorkomt op buigzame delen, de schenen, de buik en de extremiteiten. Na een aantal weken begint de huid af te pellen, waarbij kenmerkende ontblote gebieden met normale huid achterblijven (zogenaamde rui-fenomeen). Een variabele en milde grijze ribbelige hyperkeratose ontwikkelt voornamelijk op de ledematen, onderste deel van de romp en de buigzame gebieden. De blaarvorming neemt af met de leeftijd maar houdt aan gedurende de kindertijd en soms tot in de volwassenheid als reactie op verwonding, warmte of overmatig zweten. Palmoplantaire betrokkenheid wordt doorgaans niet waargenomen maar palmoplantaire blaarvorming, meestal geassocieerd met hyperhidrose, kan soms voorkomen. Een geur van de huid is niet aanwezig.
SEI wordt veroorzaakt door mutaties in het gen KRT2 dat codeert voor keratine 2. Deze mutaties verstoren de vorming van keratinefilamenten en verzwakken de structurele stabiliteit van het cytoskelet van keratinocyten.
De diagnose is gebaseerd op klinisch en histologisch onderzoek van biopten van huidletsels die acanthose, een prominente granulaire laag, epidermolytische veranderingen in het stratum granulosum en stratum spinosum, hyperorthokeratose en intracorneale blaarvorming aantonen. Bij onderzoek met elektronenmicroscopie vertonen keratinocyten van de granulaire laag structurele wijzigingen aan de tonofilamenten. Indien beschikbaar kan een moleculaire analyse mutaties in KRT2 opsporen.
Differentiële diagnoses omvatten epidermolytische ichthyosis, afpellende huid-syndroom, staphylococcal scalded skin-syndroom (zie deze termen), en atopische dermatitis.
Genetische prenatale diagnose is beschikbaar voor erfelijke ichthyosis (zie deze term) maar gezien het milde verloop van de ziekte wordt dit meestal niet voorgesteld voor SEI.
Overerving gebeurt autosomaal dominant. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan getroffen families. Het risico voor een getroffen ouder om een getroffen kind te krijgen bedraagt 50%.
De behandeling is symptomatisch. Emollientia en milde topische keratolytica kunnen gebruikt worden om de hyperkeratose te verminderen. Lage doses orale retinoïden kunnen ook de hyperkeratose verminderen, maar dienen omzichtig gebruikt te worden vanwege hun bijwerkingen en hun bijdrage aan de verhoging van de fragiliteit van de huid. Therapie met antibiotica is vereist om secundaire infecties te behandelen.
SEI is doorgaans een milde ziekte. De levensverwachting is normaal en de levenskwaliteit wordt niet ernstig verstoord.
Laatste update: december 2012 - Deskundige recensent(en): Dr. Nathalie JONCA - Pr. Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (41)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (8)
- Registers (22)
- Netwerk van experten (5)
Neonatale screening