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Ichthyose, epidermolytische superfizielle
Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.
ORPHA:455
Bisher wurden weniger als 30 Familien beschrieben.
Die klinischen Merkmale der SEI sind ähnlich wie bei der epidermolytischen Ichthyose (EI; siehe dort), jedoch milder. SEI zeigt sich bei der Geburt oder im neonatalen Zeitraum mit milder oberflächlicher Blasenbildung, die häufiger im Bereich der Beugungen, Schienbeine, des Bauchs und der Extremitäten auftritt. Nach wenigen Wochen beginnt sich die Haut zu schälen und hinterlässt dabei entblößte Bereiche mit normaler Haut (sogenanntes Mauserungs-Phänomen). Eine variable und milde, grau gerippte Hyperkeratose entwickelt sich vor allem an den Extremitäten, dem unteren Rumpf und in den Beugebereichen. Die Blasenbildung verringert sich mit zunehmendem Alter, persistiert aber während der gesamten Kindheit und manchmal auch bis ins Erwachsenenalter als Reaktion auf Trauma, Hitze oder übermäßiges Schwitzen. Eine palmoplantare Beteiligung wird in der Regel nicht beobachtet, palmoplantare Blasenbildung, meist in Verbindung mit Hyperhidrose, kann aber gelegentlich auftreten. Hautgeruch liegt nicht vor.
Die SEI wird durch Mutationen im KRT2-Gen (12q13) verursacht, das für Keratin 2 kodiert. Diese Mutationen beeinträchtigen die Bildung der Keratinfilamente und schwächen die strukturelle Stabilität des Zytoskeletts der Keratinozyten.
Zur Diagnose führen die klinischen Befunde und die histologische Untersuchung der Hautläsionen. Histopathologische Befunde sind: Akanthose, verbreitertes Stratum granulosum, epidermolytische Veränderungen der oberen Schichten des Stratum spinosum und Stratum granulosum, Hyperorthokeratose und intrakorneale Blasenbildung. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung zeigen die Keratinozyten der Körnerschicht strukturelle Veränderungen der Tonofilamente. Die molekulare Analyse, sofern verfügbar, zeigt KRT2-Mutationen.
Differentialdiagnosen sind die epidermolytische Ichthyose, das Peeling-Skin-Syndrom (Schalenhaut-Syndrom), das staphylogene Lyell-Syndrom (siehe jeweils dort) und die atopische Dermatitis.
Eine pränatale Diagnose ist im Fall der erblichen Ichthyosen (siehe dort) möglich, wird aber in der Regel bei SEI aufgrund des milden Verlaufs nicht vorgeschlagen.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Eine genetische Beratung soll den betroffenen Familien angeboten werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffenes Elternteil die Erkrankung an ein Kind vererbt, beträgt 50%.
Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Emollientien und milde topische Keratolytika können eingesetzt werden, um die Hyperkeratose abzumildern. Geringe Dosen oraler Retinoide können eine Hyperkeratose ebenfalls abmildern, müssen aber wegen ihrer Nebenwirkungen und der von ihnen bewirkten erhöhten Hautbrüchigkeit mit Vorsicht angewandt werden. Eine antibiotische Therapie ist erforderlich, um sekundäre Infektionen zu behandeln.
Die SEI ist in der Regel eine milde Erkrankung. Die Lebenserwartung ist normal und die Lebensqualität ist nicht wesentlich beeinträchtigt.
Aktualisiert am: Dezember 2012 - Gutachter : Dr Nathalie JONCA - Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: erstellt/empfohlen von ERN
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