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Ichtyose épidermolytique superficielle
L'ichtyose épidermolytique superficielle (IES) est une forme rare d'ichtyose kératinopathique (IKP) caractérisée par la présence de bulles et de lésions érosives à la naissance.
ORPHA:455
Moins de 30 familles ont été rapportées dans la littérature.
Les traits cliniques sont similaires à ceux de l'ichtyose épidermolytique (IE) mais moins marqués. L'IES se manifeste à la naissance ou pendant la période néonatale sous la forme de bulles superficielles prédominant sur les zones de flexion, les tibias, l'abdomen et les extrémités. Après quelques semaines, la peau desquame, laissant apparaître des zones dénudée (« phénomène de Mauserung »), Une hyperkératose, grisâtre se développe, principalement sur les membres, la partie inférieure du tronc et les zones de flexion. Les bulles diminuent avec l'âge mais persistent au cours de l'enfance et parfois pendant l'âge adulte, par exemple après un traumatisme ou sous l'effet de la chaleur ou d'une hypersudation. L'atteinte palmoplantaire n'est généralement pas observée, mais la présence de bulles palmoplantaires, associées à une hyperhidrose, peut parfois être notée. La peau n'est pas malodorante.
L'IES est due à des mutations du gène KRT2 codant pour la kératine 2. Ces mutations compromettent la formation des filaments intermédiaires de kératine et fragilisent la stabilité structurelle du cytosquelette des kératinocytes.
Le diagnostic repose sur l'aspect clinique et histologique des lésions cutanées (acanthose, couche granuleuse épaissie, épidermolyse dans la partie supérieure de la couche épineuse et dans la couche granuleuse, hyperkératose orthokératosique et présence de bulles intracornéennes). En microscopie électronique, les kératinocytes de la couche granuleuse présentent des altérations structurelles des tonofilaments. Quand elle est disponible, l'analyse moléculaire révèle des mutations du gène KRT2.
Le diagnostic différentiel inclut l'ichtyose épidermolytique, le peeling skin syndrome, le syndrome d'exfoliation généralisée et la dermatite atopique.
Le diagnostic prénatal génétique est disponible pour les ichtyoses héréditaires mais n'est généralement pas proposée pour l'IES du fait de son tableau clinique plus bénin.
La transmission est autosomique dominante. Le conseil génétique devrait être proposé aux familles affectées. Le risque de transmettre la maladie à sa progéniture est de 50%.
Le traitement est symptomatique. Les émollients et les kératolytiques doux peuvent être utilisés pour réduire l'hyperkératose. De faibles doses de rétinoïdes par voie orale peuvent aussi réduire l'hyperkératose, mais doivent être utilisés avec précaution du fait de leurs effets indésirables et de la fragilité cutanée qu'ils entraînent. Les antibiotiques sont nécessaires en cas d'infection.
L'IES est généralement de sévérité faible à modérée. L'espérance de vie est normale et la qualité de vie n'est pas sévèrement impactée.
Dernière mise à jour : décembre 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr Nathalie JONCA - Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: produit/approuvé par un ERN
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