Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie
Een zeldzame aandoening van metabolisme van heem, gekenmerkt door ernstige lichtgevoeligheid van huid bij getroffen jongens en soms bij meisjes, met manifestatie in de kindertijd.
ORPHA:443197
Classification level: Aandoening
- X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie
- X-gebonden dominante protoporfyrie
- XLDPP
- XLPP
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: X-gebonden dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie (XLPP) werd gerapporteerd met een prevalentie van minder dan 1/1.000.000.
De ziekte manifesteert zich in de zuigelingentijd of kindertijd met aanvang van ernstige acute cutane lichtgevoeligheid bij aangetaste jongens, met tintelend, brandend en jeukend gevoel binnen enkele minuten na blootstelling aan zonlicht of licht in het zichtbare spectrum (vooral in de Soretband [400 - 410 nm]), vaak vergezeld van oedeem en roodheid van huid. Pijn kan tot meerdere uren of dagen na de initiële reactie aanhouden. Aangezien protoporfyrine een lipofiel molecule is dat wordt uitgescheiden door de lever, kunnen sommige XLPP-patiënten galstenen en leverschade ontwikkelen. Het fenotype bij heterozygote meisjes varieert van asymptomatisch tot ernstig.
XLPP is te wijten aan mutaties met functiewinst in het gen ALAS2 (NM_000032.4), dat codeert voor erytrocyt-specifiek aminolevulinezuur-synthase 2.
Diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van hoge concentraties van protoporfyrine in plasma en rode bloedcellen, en detectie van een fluorescentiepiek in plasma van 635 nm. Het percentage van zinkgebonden protoporfyrine is verlaagd maar blijft hoger dan bij autosomale EPP, en de enzymactiviteit van FECH is normaal. Analyse van leverschade wordt aanbevolen. Genetische analyse (mutaties in het gen ALAS2) en familiescreening worden ook aanbevolen.
Differentiële diagnoses zijn onder meer autosomale erytropoëtische protoporfyrie, fototoxische reacties op geneesmiddelen, urticaria door zonnestraling, contactdermatitis, angio-oedeem, en hydroa vacciniforme.
Prenatale diagnose is theoretisch mogelijk, maar wordt niet aangeboden.
Het overervingspatroon is X-gebonden dominant.
Behandeling is gebaseerd op preventieve maatregelen gelijkaardig aan de maatregelen die worden voorgesteld voor behandeling van autosomale erytropoëtische protoporfyrie. Aangezien leverziekte het voornaamste risico is bij XLPP, wordt regelmatige monitoring van de leverfunctie aanbevolen. Sequentiële lever- en beenmergtransplantatie dienen overwogen te worden voor behandeling van ernstige gevallen met leverschade.
De prognose van XLPP hangt af van de progressie van leverziekte. Lichtgevoeligheid kan echter de levenskwaliteit van een patiënt aantasten. In tegenstelling tot EPP leidt orale suppletie van ijzer bij XLPP-patiënten met ijzergebreksanemie tot verlaging van de concentratie van protoporfyrinen in bloed en verbetering van symptomen.
Laatste update: maart 2024 - Deskundige recensent(en): Dr. Neila TALBI | MetabERN*
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português
Ελληνικά
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (48)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (9)
- Registers (29)
- Netwerk van experten (9)
Neonatale screening