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Protoporfiria eritropoiética ligada ao X
Doença rara do metabolismo do heme caracterizado por fotossensibilidade cutânea grave em crianças masculinas afetados e, às vezes, em crianças femininas manifestando-se na infância.
ORPHA:443197
Nível de Classificação: Patologia
- Protoporfiria eritropoiética ligada ao X dominante
- Protoporfiria ligada ao X dominante
- XLDPP
Prevalência: <1 / 1 000 000
Hereditariedade: Ligado ao X dominante
Idade de início: Infância
Protoporfiria eritropoiética ligada ao cromossoma X (XLPP) foi relatada com prevalência <1/1.000.000.
A doença manifesta-se na infância ou na infância através do início de fotossensibilidade cutânea aguda grave em crianças masculinas afetadas, com dormência, sensação de queimadura e prurido em poucos minutos de exposição à luz solar ou iluminação no espectro visível (em particular, na banda de Soret [400 - 410 nm]), frequentemente acompanhada de edema e vermelhidão da pele. A dor pode persistir por várias horas ou dias após a reação inicial. Como a protoporfirina é uma molécula lipofílica excretada pelo fígado, alguns doentes com XLPP podem desenvolver litíase biliar e danos ao fígado. Em crianças femininas heterozigotas, os fenótipos variam de assintomáticos a graves.
O XLPP é causado por mutações de ganho de função no gene ALAS2 (NM_000032.4) que codifica a sintase 2 do ácido aminolevulínico específica dos eritrócitos.
O diagnóstico é baseado na presença de altas concentrações de protoporfirina no plasma e nas hemácias, e na deteção de um pico de fluorescência plasmática a 635 nm. A percentagem de protoporfirina ligada ao zinco é reduzida, mas permanece mais alta do que na EPP autossómica, e a atividade da enzima FECH é normal. Uma análise de danos ao fígado é recomendada. Análise genética (mutações no gene ALAS2) e rastreio familiar também são recomendadas.
O diagnóstico diferencial inclui protoporfiria eritropoiética autossómica, reações fototóxicas a medicamentos, urticária solar, dermatite de contato, angioedema e hidroa vaciniforme.
O diagnóstico pré-natal é teoricamente possível, mas não disponibilizado.
O padrão de hereditariedade é dominante ligado ao cromossoma X.
O tratamento é baseado em medidas preventivas semelhantes às propostas para o tratamento da protoporfiria eritropoiética autossómica. Como a doença hepática é o maior risco na XLPP, recomenda-se a monitorização regular da função hepática. O transplante sequencial de fígado e medula óssea deve ser considerado no tratamento de casos graves com danos hepáticos.
O prognóstico da XLPP depende da progressão da doença hepática. No entanto, a fotossensibilidade pode afetar a qualidade de vida dos doentes. Em contraste com a EPP, a suplementação oral de ferro em doentes com XLPP com anemia ferropriva reduz a concentração de protoporfirinas no sangue e melhora os sintomas.
Atualizado em: março 2024 - Editor(es) Dr Neila TALBI | MetabERN*
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