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Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale
Eine seltene Störung des Hämstoffwechsels, die durch eine starke Lichtempfindlichkeit der Haut bei betroffenen Jungen und manchmal auch bei Mädchen gekennzeichnet ist und sich im Kindesalter manifestiert.
ORPHA:443197
Klassifizierungsebene: Störung
- XLPP
- XLDPP
- Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante
- X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter: Kindesalter
Die X-chromosomale erythropoetische Protoporphyrie (XLPP) wurde mit einer Prävalenz von <1/1.000.000 beschrieben.
Die Krankheit manifestiert sich im Säuglings- oder Kindesalter durch das Auftreten einer schweren akuten Hautlichtempfindlichkeit bei betroffenen Jungen, mit Kribbeln, Brennen und Juckreiz innerhalb weniger Minuten nach der Exposition gegenüber Sonnenlicht oder Licht im sichtbaren Spektrum (insbesondere im Soret-Band [400-410 nm]), oft begleitet von Hautödemen und Rötungen. Die Schmerzen können nach der ersten Reaktion mehrere Stunden oder Tage anhalten. Da Protoporphyrin ein lipophiles Molekül ist, das über die Leber ausgeschieden wird, können einige XLPP-Patienten Gallensteine und Leberschäden entwickeln. Bei heterozygoten Mädchen variieren die Phänotypen von asymptomatisch bis schwerwiegend.
XLPP ist auf Funktionsgewinnmutationen im ALAS2-Gen (Xp11.21) zurückzuführen, das für die erythrozytenspezifische Aminolävulinsäuresynthase 2 kodiert.
Die Diagnose basiert auf dem Vorhandensein hoher Konzentrationen von Protoporphyrin im Plasma und in den roten Blutkörperchen sowie dem Nachweis eines Plasmafluoreszenzpeaks bei 635 nm. Der Anteil an zinkgebundenem Protoporphyrin ist reduziert, bleibt jedoch höher als bei der autosomal-dominanten EPP, und die FECH-Enzymaktivität ist normal. Eine Leberfunktionsuntersuchung wird empfohlen. Eine genetische Analyse (Mutationen im ALAS2-Gen) und eine Familienuntersuchung werden ebenfalls empfohlen.
Die Differentialdiagnose umfasst autosomale erythropoetische Protoporphyrie, phototoxische Arzneimittelreaktionen, Sonnenurtikaria, Kontaktdermatitis, Angioödem und Hydroa vacciniforme.
Eine pränatale Diagnose ist theoretisch möglich, wird jedoch nicht angeboten.
Die Vererbung ist X-chromosomal-dominant.
Die Behandlung basiert auf vorbeugenden Maßnahmen, die denen ähneln, die für die Behandlung der autosomal-dominanten erythropoetischen Protoporphyrie vorgeschlagen werden. Da Lebererkrankungen das größte Risiko bei XLPP darstellen, wird eine regelmäßige Überwachung der Leberfunktion empfohlen. Bei schweren Fällen mit Leberschäden sollte eine sequenzielle Leber- und Knochenmarktransplantation in Betracht gezogen werden.
Die Prognose von XLPP hängt vom Fortschreiten der Lebererkrankung ab. Die Lichtempfindlichkeit kann jedoch die Lebensqualität der Patienten beeinträchtigen. Im Gegensatz zu EPP senkt eine orale Eisensupplementierung bei XLPP-Patienten mit Eisenmangelanämie die Konzentration von Protoporphyrinen im Blut und verbessert die Symptome.
Aktualisiert am: März 2024 - Gutachter : Dr Neila TALBI | MetabERN*
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