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Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del hemo caracterizado por fotosensibilidad cutánea grave en los niños afectados y, ocasionalmente, en las niñas, que se manifiesta en la infancia.
ORPHA:443197
Nivel de clasificación: Trastorno
- XLDPP
- XLPP
- Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X
- Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Dominante ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Se ha descrito que la prevalencia de la protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X (PPLX) es <1/1.000.000.
La enfermedad se manifiesta en la lactancia o la infancia con la aparición de fotosensibilidad cutánea aguda grave en los niños afectados, con hormigueo, ardor y prurito a los pocos minutos de la exposición a la luz solar o a la iluminación en el espectro visible (en particular, en la banda de Soret [400-410 nm]), a menudo acompañado de edema y enrojecimiento de la piel. El dolor puede persistir durante varias horas o días después de la reacción inicial. Dado que la protoporfirina es una molécula lipofílica secretada por el hígado, algunos pacientes con PPLX pueden desarrollar litiasis biliar y daño hepático. En las niñas heterocigóticas, los fenotipos varían desde asintomáticos hasta graves.
La PPLX se debe a mutaciones de ganancia de función en el gen ALAS2 (NM_000032.4) que codifica la ácido aminolevulínico sintasa 2 eritroide-específica.
El diagnóstico se basa en la presencia de concentraciones elevadas de protoporfirina en el plasma y en los eritrocitos, y en la detección de un pico de fluorescencia plasmática a 635 nm. El porcentaje de protoporfirina unida a zinc se reduce pero sigue siendo mayor que en la portoporfiria eritropoyética (PPE) autosómica y la actividad de la enzima ferroquelatasa (FeQ) es normal. Se recomienda llevar a cabo una valoración del daño hepático. También está indicado realizar un estudio genético (variantes del gen ALAS2) y pruebas de cribado familiar.
El diagnóstico diferencial incluye la protoporfiria eritropoyética autosómica, las reacciones fototóxicas a fármacos, la urticaria solar, la dermatitis de contacto, el angioedema y la hidroa vacciniforme.
El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no se suele ofrecer.
El patrón de transmisión es dominante ligado al cromosoma X.
El tratamiento se basa en medidas preventivas similares a las propuestas para el tratamiento de la protoporfiria eritropoyética autosómica. Dado que la enfermedad hepática es el principal riesgo en la PPLX, se recomienda un control regular de la función hepática. Debe valorarse el trasplante secuencial de hígado y médula ósea en el tratamiento de casos graves con afectación hepática.
El pronóstico de la PPLX depende de la progresión de la enfermedad hepática. Sin embargo, la fotosensibilidad puede afectar a la calidad de vida de los pacientes. A diferencia de la PPE, la suplementación oral con hierro en pacientes con PPLX con anemia ferropénica reduce la concentración de protoporfirinas en sangre y mejora los síntomas.
Última actualización: marzo 2024 - Revisores expertos: Dr Neila TALBI | MetabERN*
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